Akondroplazi, gensel kaynaklı bir hastalık olup kalıtsal cücelik olarak tanımlanmaktadır. Akondroplazi belirtileri ortaya çıktığı zaman aileler akondroplazi tedavisi hakkında araştırmalar yapmaya kalkışsa da akondroplazi hastalığın etkin bir tedavisi günümüzde bulunmamaktadır. Akondroplazi belirtileri ortaya çıktığında uzmanlar gensel kaynaklı olan bu problemin etkilerini azaltmak için çeşitli tedaviler uygulasa da günümüzde etkin bir tedavi yönteminin olduğu söylenemez. Gün gelir de genler üzerinde yapım onarım çalışmalarını hayata geçirmek mümkün olursa fgfr3 geninden dolayı ortaya çıkan akondroplazi hastalığı da tedavi edilebilir konuma gelecektir. İlgili hastalıkla mücadele eden kişileri incelediğimizde gövde büyüklüklerinin normal olmasına rağmen kol ve bacak boylarının aşırı derecede kısa olduğunu görüyoruz. Ayrıca baş kısımlarının da normale oranla büyük olduğunu söyleyebiliriz.

Akondroplazi hastalığı anne karnındayken de tespit edilebilir. Problemin tespiti çok erken dönemde olduysa bebek dünyaya getirilmeden alınabilir ancak gebelik süreci aşırı derecede ilerlemişse maalesef çocuk bu sorunla dünyaya gelir. Ülkemizde yer alan vakaları incelediğimizde akondroplazi probleminin genellikle gebeliğin altıncı ayından sonra tespit edildiğini görüyoruz. Akondroplazi genel bir sorun olarak görülse de akondroplazi hastalığı tespit edilen bebeklerin dünyaya getirilmemesini tavsiye etmiyoruz çünkü bu hastalıkla mücadele eden kişiler sadece fiziksel olarak hastalıksız kişilerden farklıdır. Psikoloji ve beyinsel faaliyetler açısından sağlıklı bireylerden hiçbir farkının olmadığı söylenebilir. Aileler bu durumu her ne kadar kabullenmekte zorlansa da bununla yaşamayı öğrenmek gerekmektedir.

Akondroplazi tedavisi olmayan bir hastalık olarak nitelendirilebilir çünkü problemler genlerdeki bozukluklardan kaynaklanmaktadır ancak akondroplazi hastalığının etkileri ortadan kaldırılamaz diye bir tanımlama yapılamaz. Ünlü Doktor Gavriil Abramovich Ilizarov tarafından kemikleri uzatmak için çeşitli yöntemler geliştirilmiştir. Bu sayede kol ve bacaklarda meydana gelmiş olan kemik kısalığının ortadan kaldırılmadı büyük oranda mümkündür. Bu açıklamadan yola çıktığımızda akondroplazi tedavisinin gensel açıdan mümkün olmadığını ancak fiziksel açıdan mümkün olduğunu söyleyebiliriz.

Akondroplazi belirtileri arasında kol ve bacakların normale oranla kısa olması, vücut yapısının normal kafa yapısının büyük olması, kişinin yavaş yürümesi ve ani hareketleri yapamaması yer almaktadır. Sorun anne karnında teşhis edildiği zaman tedavinin anne karnında gerçekleştirilmesi beklenemez. Tedavi sürecinin başlatılması için bebeğin dünyaya gelmesi gerekmektedir. Tedavi sürecinde kalsiyum yüklemesi ve çeşitli fiziksel müdahaleler ile kısa kalan kemikler uzatılabilir ve bu sayede akondroplazi hastalığının etkileri büyük oranda ortadan kaldırılabilir. Tedavinin kesinlikle gelişim sürecinde uygulanması gerekiyor. İlerleyen yaşlarda herhangi bir müdahalenin yapılabilmesi söz konusu değildir.

Akondroplazi

Akondroplazi hastalığıyla mücadele eden çocuklar emsallerinden farklı olduklarından dolayı derin bir psikoloji yara alabilirler. Durumun kabullenilmesi çoğu zaman uzun sürer ve bu süreçte kişi derin bir psikolojik yara alır. Bu yüzden bu hastalıkla mücadele eden kişilerin kesinlikle psikolojik destek alması da gerekmektedir. Hastalıktan ruhsal açıdan derin yaralar almamak için psikolojik desteğin aşırı derecede önemli olduğunu söyleyebiliriz. Akondroplazi tedavisi yapılırken tabi ki de kol ve bacaklar birden bire uzatılamamaktadır. Yapılan cerrahi müdahaleler uzun solukludur. Bu yüzden kişinin sabrını koruması gerekmektedir. Anne ve babasından böyle bir sorun olmamasına rağmen genetik bir hastalık olan akondroplazi hastalığı ile mücadele eden kişiler bulunmaktadır. Bu durum da gensel bozulmanın daha sonradan ortaya çıktığını göstermektedir.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here